SÍNDROME DE DOWN

Completamente leigo em relação as síndromes que proliferam na raça humana e, quiçá, até em outras raças de animais, fui sempre curioso em saber o porquê da ocorrência delas em alguns casos. Como o caso mais evidente destas famigeradas síndromes (pelo menos o que me leva meu conhecimento, a que mais ocorre e, portanto, a mais conhecida...) é da síndrome de Down, minha curiosidade em relação às causas que dão origem ao seu surgimento sempre foi grande.

HOJE (31/03/2016) enquanto aguardava a saída de meu neto do seu curso fundamental, me chamou atenção a matéria veiculada na capa da REVISTA MedABC – Informativo Mensal da Faculdade de Medicina do ABC / ANO II / Nº 9 – MARÇO DE 2016, que tinha como título Entendendo a síndrome de DOWN!

Imediatamente lancei mão da revista que ali se encontrava à disposição daqueles que vão buscar seus filhos, netos, etc. e ávida e rapidamente li a matéria que muito me esclareceu.

O brilhante texto de responsabilidade do Dr. Rubens Wajnstejn – Professor de Neuropediatria da Faculdade de Medicina do ABC e Presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), escrito de forma totalmente entendível por um leigo como eu, esclareceu em 100% as principais dúvidas que me assolavam.

Em sendo assim, com o intuito precípuo que tenho aqui pelo Recanto das Letras, de compartilhar com meus Prezados(as) Amigos(as) Grandes Mestres poetas(isas)/escritores(as) TUDO o que julgo pertinente e que seja de interesse, não me furtei em, mais uma vez, reproduzir por aqui a matéria, esperando que, assim como o foi para mim, o seja de imensa valia para todos(as) que também lerem.

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Entendendo a síndrome de Down

O corpo humano é composto por uma coleção de células que formam os tecidos, o sangue e os órgãos. O núcleo de cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, sendo metade do óvulo da mãe e a outra metade do espermatozoide do pai. Nos portadores da síndrome de Down, o 21º par de cromossomos tem três cromossomos – daí a terminologia médica de ‘trissomia 21’ para essa anomalia genética.

O que provoca o surgimento de um terceiro cromossomo no par 21 não é totalmente compreendido pela ciência. Sabe-se que ocorre logo após a concepção, quando se dá o início do processo de divisão celular. Apesar de as chances de gerar um bebê com Down serem maiores à medida em que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos, cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens. Isso seria explicado por uma combinação de fatores, como maior índice de natalidade das mulheres mais jovens e por elas não fazerem com tanta frequência a amniocentese – exame que pode detectar a possibilidade de o bebê ter a trissomia 21.

O primeiro passo para o diagnóstico da síndrome de Down é o ultrassom gestacional, que poderá evidenciar sinais sugestivos. Nesse caso, está indicado o exame genético que irá confirmar a existência ou não da síndrome. Em casos familiares (raros), a realização de exame genético é obrigatória para indicar tal possibilidade.

Das classificações habitualmente publicadas, a referida na CID - Classificação Internacional de Doenças relaciona os deficientes mentais segundo o grau de intensidade: leve, moderado, severo e profundo. Indivíduos com Down, em sua maioria, apresentam grau moderado, correspondendo a pessoas que podem ser treinadas para diferentes funções, com vidas produtivas. Existem outros graus de retardo na síndrome, mas isso é característica individual, não passível de previsão em nenhum exame clínico ou laboratorial.

Hoje, graças à medicina moderna, aliada à atenção dos pais, os portadores da síndrome de Down têm a expectativa média de vida prolongada, podendo chegar a até 60 ou 70 anos.

É importante ressaltar que todo indivíduo com algum grau de retardo mental pode melhorar com estimulação e trabalhos específicos nas áreas em que apresenta maiores dificuldades. Na síndrome de Down, um dos pontos mais difíceis é que, com o passar do tempo, a defasagem em relação à idade cronológica tende a aumentar. Entretanto, isso deve ser contornado com a adaptação da criança, adolescente ou adulto às áreas em que apresenta o melhor desempenho, o que nem sempre é recebido positivamente pela família.